胎儿染色体异常的筛查方式除了无创DNA还有什么？

胎儿染色体异常的筛查方式除了无创DNA之外，还有唐氏筛查、羊水穿刺。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，盲、聋、智障等，这些往往都是因为胎儿在孕期时就出现染色体异常导致的。为了预防胎儿染色体异常，现在已经很多医疗手段可以对此进行筛查了。

胎儿染色体异常的筛查方式

在孕期，常规筛查的染色体异常为：唐氏儿(21-三体综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征。可以通过孕早期/中期血清学筛查(俗称唐氏筛查)、无创胎儿DNA筛查和羊水穿刺等方法来筛查和诊断染色体异常胎儿。以下是具体的筛查方式介绍：

• 1. 唐氏筛查：主要针对普通孕妇进行普遍筛查，评估胎儿患唐氏、18三体的风险，但它准确率不高，对唐氏儿的检出率只有60%。
• 2. 无创胎儿DNA筛查：是一种准确率较高的筛查技术，评估胎儿患唐氏、18三体、13三体综合征的风险，检出率90%以上，但它的价格较唐氏筛查贵许多，虽是一种准确率较高的方法，但仍不能筛出所有的患儿，也不能确诊宝宝是否患有染色体异常。
• 3. 羊水穿刺：是确诊胎儿染色体是否异常的金标准，要运用一根细针穿刺进入宫腔抽取羊水提取胎儿的细胞来检查，穿刺可能引起流产、感染、出血等情况，但发生率不高于0.5%。 

为避免胎儿染色体异常，孕期定时做好相关筛查项目至关重要。通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等检查，可尽早发现潜在问题。一旦发现异常，能及时采取措施，尽早止损，降低不良妊娠结局的风险。