无创DNA结果显示唐氏综合征高风险还能把孩子留下吗?

2024-10-29 14:47 · 35人浏览
无创产前筛查的优势在于其无创性,不会增加胎儿的丢失率,且相对血清生化筛查,敏感性和特异性高,对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上,且假阳性率低。不过单纯因为无创DNA检测出唐氏综合征高风险是不能决定直接打掉孩子的,要做羊水穿刺等其他的检查项目。
无创DNA结果显示唐氏综合征高风险还能把孩子留下吗?
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王植柔 主任医师/教授
医生回答:

无创DNA即无创DNA产前检测,主要通过采集孕妇外周血,对其中DNA进行测序,用于排查胎儿染色体疾病。无创产前DNA检测的检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA,通过采集孕妇外周血,利用技术对其进行测序,并进行生物信息学分析。不过很多孕妈在无创DNA结果显示唐氏综合征高风险时会以为孩子不能留下了,但其实这时需要做进一步检查才能确定。

无创DNA检查没过不能直接打掉孩子

如果无创DNA产前检测未通过,并不能直接判断是否要打掉孩子,还应进行羊水穿刺等检查。如果检查结果提示异常,则需要根据医生建议考虑是否进行引产,将孩子打掉。若检查结果正常,可在医生建议下继续妊娠。一般情况下,应先进行唐氏筛查,检查胎儿是否出现21号染色体异常。如果出现结果异常,则建议再进行无创DNA检测。

无创DNA还要配合其他检查方式

无创DNA检测需要抽取静脉血,对孕妇及胎儿影响较小,并且检出率以及准确性较高。如果结果为高风险,提示胎儿有染色体异常的可能性较大,但并不能够诊断为胎儿染色体异常。无创DNA产前检测异常时,可在孕18-22周进行羊水穿刺检查以明确检查结果,通过抽取出的羊水进行染色体分析,从而进行遗传病的诊断。如果结果仍表明胎儿存在异常,应结合医生建议,采取引产。

无创过不了不一定要打掉孩子,需要继续完善相关检查,并由专业的医生进行判断。无创dna的结果不合格代表胎儿可能会患上染色体疾病或者是生理上的缺陷。最好是去医院在好好的检查一下,多次确认之后再去决定是否保留孩子。如果无创的结果不合格,需要向上一级医院明确病情和遗传的咨询,如果确实考虑异常的话,那么不建议继续妊娠的,需要及时终止妊娠。
最后修订时间 2024-10-29 14:47:07

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