无创DNA即无创DNA产前检测,主要通过采集孕妇外周血,对其中DNA进行测序,用于排查胎儿染色体疾病。无创产前DNA检测的检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA,通过采集孕妇外周血,利用技术对其进行测序,并进行生物信息学分析。不过很多孕妈在无创DNA结果显示唐氏综合征高风险时会以为孩子不能留下了,但其实这时需要做进一步检查才能确定。
如果无创DNA产前检测未通过,并不能直接判断是否要打掉孩子,还应进行羊水穿刺等检查。如果检查结果提示异常,则需要根据医生建议考虑是否进行引产,将孩子打掉。若检查结果正常,可在医生建议下继续妊娠。一般情况下,应先进行唐氏筛查,检查胎儿是否出现21号染色体异常。如果出现结果异常,则建议再进行无创DNA检测。
无创DNA检测需要抽取静脉血,对孕妇及胎儿影响较小,并且检出率以及准确性较高。如果结果为高风险,提示胎儿有染色体异常的可能性较大,但并不能够诊断为胎儿染色体异常。无创DNA产前检测异常时,可在孕18-22周进行羊水穿刺检查以明确检查结果,通过抽取出的羊水进行染色体分析,从而进行遗传病的诊断。如果结果仍表明胎儿存在异常,应结合医生建议,采取引产。