21三体高风险1:104，一定要做羊穿吗？
2022-11-03 14:18 · 2346人浏览
5月9号16周去医院做了唐氏筛查，结果显示二十一三体高风险1：104，整个孕早期没有好好服用过叶酸，在此前只做过心电图+B超+白带常规，没有做NT，中唐筛查高风险，要求我去市里做羊水穿刺，我和我爱人家族没有出现过一个唐氏儿，我们生活方式也都比较健康。目前这种情况是否代表我只有做羊穿这一个选择？
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医生回答：
唐氏筛查21三体高风险1:104，建议是做羊水穿刺的，1：104就是说104个一样情况的女性当中会出现一个唐氏综合征，这个风险从医疗角度来讲，已经高到需要进一步检查的，要进一步的检查，确实是首选羊水穿刺。羊穿是一个侵入性操作，也有一定的流产率存在，但是以目前医疗水平来讲，风险还是比较小的，在超声引导下穿刺，一般不会损伤到宝宝。
百分之九十五的唐氏综合出现是没有任何家族的，这个遗传方面的倾向就是突发的，还有百分之五跟父母的基因有一定的关系，但也不是说夫妻双方是二级三体，而是夫妻双方的染色体有一点小小的问题，这个小问题不会导致自己外观或者健康上的问题，但是会遗传给下一代。但总的来说呢，大多数确实是呃突变的。
最后修订时间 2021-08-28 10:41:59
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3个回答
闪电猫
宜城、定州、通州、简阳、诸城 等话题活跃答主
也不一定要做羊水穿刺，如果孕周正确，且年龄比较大的话，建议考虑抽血查胎儿DNA，也就是可以做无创DNA，无创DNA的准确率99%。费用大概在2000元左右，3-5个工作日内出结果，10个工作日出报告。
2021-08-30 09:19:44
梁伟伟
宣城、高平、吴忠、渭南、鹤壁 等话题活跃答主
因为你的唐筛结果21三体高风险，这种情况多数无创也是有问题的，为此，保险起见最好是做羊水穿刺。不过需要知道的是羊水穿刺是有风险的，可能会引起感染，流产。但目前操作技术都很成熟，所以一般问题不大。
2021-08-30 09:23:36
一味药
同江、临沧、潜江、澳门、玉树 等话题活跃答主
也可以先做无创DNA，如果不放心，害怕结果不准确，可以考虑直接做羊水穿刺。不过羊水穿刺有一定的流产的风险。但无创DNA有一定的漏诊几率，不过几率很低，而羊水穿刺的结果是产前诊断的金标准。所以最终看你自己的选择，可以先做无创或者是直接羊水穿刺，或者是两种都做也可以。
2021-08-30 09:23:48
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