三代试管CNV什么意思?与基因cma的区别在哪?

2023-03-27 16:45 · 6966人浏览
2019年怀孕一个月左右自然流产,去年怀孕25周检查发现胎儿内脏返位,单心房单心室等复杂先心病,就引产了,然后今年怀孕18周,做心脏彩超后又发现胎儿患矫正性大动脉转位,又引产,本次引产后医生建议取胎儿组织和夫妻双方全血做cnv和全外显子基因测序,我听说CNV是三代试管婴儿的一种技术,就想问问到底是什么意思啊?还有基因cma又是什么?有什么区别?
三代试管CNV什么意思?与基因cma的区别在哪?
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请叫我达达 来自四川省泸州

CNV是染色体拷贝数变异的意思,cma是指基因芯片,CNV与cma都属于三代试管婴儿中的二代测序技术,而通常是WES(全外显子组测序)配合CMA完善CNV检测。其实CNV与cma两个可以互补,区别就在于cma查的是染色体小片段的重复和缺失,从某种意义上来说就是查cnv,CMA是专为CNV设计的。

CNV是指染色体拷贝数变异

从细胞遗传学(染色体)到分子遗传学(基因)的基因检测技术目前主要有一代测序(Sanger)、二代测序(NGS)CNV,CMA,WES,WGS,Panel、三代测序、单核苷酸(SNP)、PCR、STR、FISH、MLPA等。而其中的二代测序技术CMA是专为CNV设计的,一般操作是WES配合CMA完善CNV检测。

1、WES-CNV(通过全外显子测序检测到的拷贝数变异)与cma的区别就是属于两种不同的检测和分析逻辑,筛选WES-CNV,挑选与现有表型可能相关的CNV,并加以验证,可以弥补CMA的不足,提高疾病的检出率,但假阳性居多;

2、相比WES-CNV,CMA和CNV-Seq则属于相对比较传统的CNV检测方案;

3、WES-CNV的重点在于基因,片段内包含的外显子越多、数据量越大,WES-CNV的可靠性越高;

4、但相对CMA会漏,包括一些基因稀少区域、内含子里面的CNV等;

5、WES能检测到的CNV远远多于CMA;

6、相同的CNV,WES-CNV的片段长度通常比CMA检测到的片段要小很多;

7、WES-CNV嵌合体的分辨率明显低于CMA。

CMA是专为CNV设计的,CNV-Seq是随机的,WES是为其他目的设计的、CNV是附带效果。CMA在大片段、明确CNV的检测上优于WES,CNV-Seq也优于WES。
最后修订时间 2023-03-27 16:45:03

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