LHCGR基因杂合突变能做试管婴儿要孩子吗？
2023-03-08 16:40 · 152人浏览
我在青春期的时候，别的同学都来了月经，而我无月经来潮，然后就去医院就诊，结果确诊是原发性闭经，LHCGR基因变异患者，杂合突变。现在我已经结婚，婚后靠人工周期来月经，但是一直无法怀孕，就想咨询一下，我这种基因突变能不能去做试管婴儿要孩子啊？还有就是会不会遗传给下一代啊？
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LHCGR是罕见基因，LHCGR基因杂合突变会造成女性不孕，是常染色体隐性遗传性疾病，是需要做试管婴儿来要孩子的。而据相关研究发现，携带致病性LHCGR基因变异体的女性常表现出正常的第二性征，但是可能会出现月经初潮延迟或缺失、月经稀少或不孕，而LHCGR基因杂合突变多数情况下并不影响获卵，若是LHCGR基因纯合突变，做试管婴儿则很难获得有发育潜能的胚胎，妊娠可能性小。
LHCGR主要表达在卵巢的卵泡膜细胞上，也存在于颗粒细胞和卵丘细胞上，特别是在接近排卵的优势卵泡中，在E2的产生、排卵和黄体形成中起着重要的作用。而研究发现，LHCGR基因杂合突变的女性通常表现出正常的第二性特征，但是可能存在月经初潮延迟或缺失、月经稀少及不孕症状。
LHCGR基因突变的女性患者还常表现为卵巢多发囊肿，而经常因反复发生的卵巢囊肿进行卵巢囊肿剥除手术，导致卵巢功能损伤，部分患者因反复手术导致卵巢功能严重损伤，影响生育。
LHCGR基因杂合突变患者是需要做试管婴儿才有机会要孩子的，而LHCGR基因突变的另外一个重要临床表现为按常规IVF-ET治疗无法获得卵子，被认为是空卵泡综合症，不过LHCGR的杂合突变多数情况下并不影响获卵，LHCGR的纯合突变则会影响获得有发育潜能的胚胎，甚至没有活胎妊娠。
最后修订时间 2023-03-08 16:40:56
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