22周做了四维还有筛查sma的必要吗？
2022-11-14 17:16 · 2664人浏览
女，30岁，目前是孕22周，我老公家有sma脊髓性肌萎缩症遗传史，所以孕后我们就很注重产检，这周在医生的建议下做了四维彩超，结果显示宝宝一切正常，我看网上有些姐妹做了四维后还做了sma检查，我在想我的四维检查结果显示无异常，这种情况有做sma的必要吗？
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22周做了四维还有没有筛查sma的必要，通常是根据孕妇自身情况来决定的，不是每个孕妇都适合做sma检查。如果夫妻双方都没有携带sma致病基因，就不需要做sma筛查，如果夫妻双方或一方为致病基因携带者或有家族遗传病史，即使是孕中期四维彩超结果正常，也有必要筛查sma来排除异常情况。
SMA基因筛查方式有多种，主要有母体外周血、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血等，不同方式筛查时间也不同，抽取母体外周血检测在孕12-26周，绒毛穿刺检测在孕11-14周筛查，羊水穿刺检测在孕16-24周，脐血穿刺检测在孕24周之后，所以四维之后还可以通过羊水穿刺或脐血穿刺的方式进行检测。
脊髓性肌萎缩症的发病率很高，产前筛查的意义就是规避风险，建议符合适应症的孕妇都应该进行这项检查。如果筛查出为sma胎儿，医生一般会建议引产。
最后修订时间 2022-11-14 11:19:53
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