女性先天性17a羟化酶缺乏症能通过试管婴儿完成生育吗？

目前中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心、上海瑞金医院生殖医学中心等已有患有先天性17a羟化酶缺乏症的女性通过试管婴儿成功完成生育的案例。17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中的一种相对少见的类型，是由CYP17基因突变导致的、发病率仅为1/50000的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。患者的雌孕激素异常影响卵泡发育、排卵和子宫内膜，从而导致不孕。

17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可能因不孕在生殖医学门诊求诊，在临床上可获得诊断和成功助孕，以下是两例中山大学孙逸仙纪念医院、上海瑞金医院分享的女性先天性17a羟化酶缺乏症通过试管成功生育的案例：

案例一：

小王是一位17α羟化酶缺乏症患者，跑了很多医院的生殖中心都被告知做不了试管婴儿，偶然的机会在自己的病友群中看到有2个类似病症的朋友在瑞金医院生殖医学中心做试管婴儿，于是从北京辗转来到瑞金医院生殖医学中心。

案例二：

陈女士，女，30岁，婚后未避孕未孕7年，是一位不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症患者，于2014年来中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心求诊助孕。

17α-羟化酶缺乏症因其激素水平紊乱、基因缺陷复杂且助孕结局不良，常常是很多生殖中心望而却步的“疑难杂症”，目前全世界对该类患者行辅助生育技术获得妊娠和分娩的报道也很少，但仍有成功生育的可能。