孕检17号染色体p12重复的孩子是不是都不能要?

2022-08-03 16:06 · 130人浏览
晚婚晚育,婚检查出甲减,输卵管堵塞治疗后自然怀孕,已做大排畸,检查结果正常。19周+做羊水穿刺,今天告知结果17号染色体p20重复3.42Mp覆盖率99%。我个人是很想要留下孩子的,但看网上很多人说孩子染色体异常都不能要,请问是不是染色体重复的孩子都不能要?
孕检17号染色体p12重复的孩子是不是都不能要?
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小贺呀 一四个月大宝宝妈妈

孕检17号染色体p12重复的孩子并不是都不能要的,具体需要看重复多少以及重复位置片段等,一般来说如果父母染色体检查,存在相同异常,那么17号染色体p12重复的孩子是可以要的;但如果父母没有染色体异常,且7号染色体p12重复在重要片段,重复数量较多,那么染色体异常造成的危害是较多的,孩子出生后可能会有先天性心脏病、智力发育迟缓、唇腭裂等,这种情况是不建议要的。

17号染色体与很多疾病相关

17号染色体是很特殊的染色体,其包括多种与疾病有关的基因,例如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、SMS(Smith-Magenis综合症)等。孕检发现17号染色体p12重复,孩子要还是不要需要根据情况进行分析,具体如下:

1、关键区域重复

若已经明确17号染色体p12重复在关键区域,那么就有明确致病性,孩子可能会存在发育畸形、智力低下、面容特殊等情况,这样的孩子是不能要的。

2、非关键区域重复

如果孕检发现孩子17号染色体p12重复在不重要的区域,一般对孩子健康是没有什么影响的,孩子是可以要的,但是不排除出生后也会有发育异常的相关症状,个体差异较大。为了保险起见,还是需要夫妻双方进行染色体检查,已明确是遗传导致的,还是新发出现。

3、未知区域重复

如果17号染色体p12重复区域是目前还未有研究的,这种情况孩子既可以要也可以不要,因为无法在胎儿时期就评估孩子出生后的情况,所以此类是未知的致病性。

综上所述,孕检17号染色体p12重复的孩子能不能要主要看其重复位置,如果是不重要的区域,一般影响不大,可以将小孩生下来,但还是需要做好孕检,发现异常以便引产。
最后修订时间 2022-08-03 16:06:34

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