Y染色体azfb部分缺失活检会有精子吗?

2022-08-03 14:30 · 140人浏览
结婚两年了,没有怀上宝宝,最近我和我老公都在省医院做过一些检查,我老公性激素检查、睾丸超声正常,但是精液检查说无精!精液离心也没有精子,然后接着做了y染色体缺失检测,结果是azfb部分缺失。我想问问这个基因缺失会怎样?我老公现在是不是需要做活检,睾丸活检会不会有精子呢?希望大吗?
Y染色体azfb部分缺失活检会有精子吗?
最佳回答
琳大大 朝气蓬勃的90后宝妈

Y染色体azfb部分缺失的患者多为无精症,极个别患者通过睾丸活检可能会有精子,有的精液标本在离心后也可能发现精子,但是大多数azfb全部缺失(包含azfb+c缺失)合并无精子症患者,活检是不会有精子的。Y染色体azfb缺失,如sy127、sy134,会表现为生精阻滞,就是主要停留在精母细胞阶段,精液化验一般无精子,azfb全部缺失活检也不会有精子。

Y染色体azfb缺失往往没有精子

Y染色体远端的精子调控基因主要分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域,其中AZFc缺失最常见,约60%,其次AZFb缺失占16%,AZFa缺失占1-5%。而且不同区域的缺失对精子的生成影响不同,如下:

  • 1. AZFa的基因主导精母细胞的增生,发生频率虽较低,但是结果缺失最严重的,AZFa完全缺失合并无精子症,活检也是找不到精子的,建议供精助孕;
  • 2. AZFb基因缺失,病理诊断为生殖细胞成熟停滞,有的患者精液标本在离心后也有发现了精子的,极个别患者通过睾丸活检有精子,但是azfb全部缺失合并无精子症患者,也同样只有供精;
  • 3. AZFc缺失,精液表现具有多样性,正常精子数目、无精子症或者严重少精子症均可发生,AZFc区域缺失的患者通过睾丸活检是有精子的,通常可以进行显微镜下取精,然后做二代试管,但是AZFc微缺失可以遗传给其男性后代,所以一般是做三代生女孩,azfc缺失试管成功率也还是比较可观的。
所以说,Y染色体azfb部分缺失活检可能会有精子,完全缺失合并无精子症,就找不到精子,想要生育就只有建议去申请供精助孕,或者是去领养。
最后修订时间 2022-08-03 14:30:31

交流群