地贫sea3.7基因缺失杂合子和α4.2基因缺失哪个严重?

2022-07-23 16:06 · 451人浏览
36岁已婚未孕,我老公38岁,想着我们年龄大备孕就去做了优生优育检查,然后我地贫基因检测出来是α地贫基因,还检测出a地贫基因Sea3.7缺失杂合子,然后我老公基因检测出α基因4.2缺失纯合子。现在不知道该怎么办了,想了解一下我这个3.7缺失和我老公的4.2缺失哪个更严重啊?
地贫sea3.7基因缺失杂合子和α4.2基因缺失哪个严重?
最佳回答
紫色丹青 小公主七月预产期

α地贫基因检测4.2缺失属于轻型地中海贫血,3.7基因缺失杂合子也是轻型地中海贫血,所以地贫3.7和4.2都不严重。而地贫sea缺失杂合子也属于轻度α地中海贫血,只是缺少两条α珠蛋白肽链,地贫3.7和4.2都是缺失一条肽链。α-地中海贫血根据基因缺失情况可以分为两种,一是α-地贫1基因,一种是α-地贫2基因,地贫1基因就是同一个16号染色体上的2个α-基因都缺失(sea),地贫2基因就是在同一个16号染色体上1个α-基因缺失(-α3.7,-α4.2)。

地贫3.7/4.2和sea是两种类型

在做地中海贫血基因检测的时候,α-地中海贫血2基因(3.7/4.2)的表现型可为-α3.7/αα,-α4.2/αα,-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2,都是属于地中海贫血携带者,即轻型地中海贫血,临床症状一般较轻微。因此,地贫3.7和4.2基因缺失都不严重。而SEA中间型地贫与α3.7/4.2是α型地中海贫血的两种不同类型,α3.7/4.2是一种缺失一条肽链的地贫类型,属于静止型的地中海贫血,一般没有明显的临床症状。

而SEA中间型地贫也称为东南亚型地贫,这种类型地贫缺失的是两条α肽链,一般表现为轻度的地中海贫血类型。总之,地贫3.7和4.2以及SEA中间型地贫都是轻度的,不严重。但是根据缺失的α肽链类型不同,SEA中间型地贫又分为杂合子和纯合子两种类型,一般杂合子病情较轻,纯合子病情较重。
最后修订时间 2022-07-23 16:06:17

交流群