孕期产检发现胎儿染色体新发突变一定致病吗？
2022-10-31 10:44 · 3774人浏览
29岁，曾年轻不懂事流产两次，后来结婚一怀孕就两个多月时就胎停，当时做胚胎染色体检查发现异常45X，我们夫妻两染色体检查正常，然后休息了查不多一年左右，又成功的怀上了孩子，目前是孕22+4，吃产检做羊水穿刺，发现胎儿染色体新发突变，请问这一定就会致病吗？
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孕期产检发现胎儿存在染色体新发突变，这种情况不一定就会致病，因为想要致病是较难的，染色体基因突变必须是发生在关键区域且极大程度地影响蛋白的表达才行。如果染色体突变的部分是人体内不表达、少量表达、广泛表达的大概率是不会致病的，但如果是重要功能基因出现变异，那么就有较大可能会致病。
染色体新发突变即染色体数目或结构的改变，又称染色体畸变。可能是整个染色体组成倍的增减，也可能是单个染色体某个节段的增减，或者是染色体个别节段位置的改变。如果孕期产检发现胎儿染色体新发突变并不一定就会致病，具体需要看它发生位置是否关键，以及影响程度是否广泛。一般来说染色体微缺失、微重复在不重要的片段，对胎儿是不致病的，但如果染色体大部分重复或者缺失，那么就有较大可能致病。
目前临床上并没有染色体异常的治疗方法，只能积极预防，而出现染色体新发突变，一般是与紫外线照射、电离辐射、X射线、亚硝酸类、流感病毒等等有关，所以孕期想要避免染色体新发突变，就要避免接触这些物质。
最后修订时间 2022-07-23 15:00:29
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