人类的两条6号染色体主要是负责遗传功能基因(1557个),如果6号染色体在结构或者数量上发生变异,可能会导致生长发育延迟、智力低下、独特面部特征、身体缺陷残疾等等问题。另外,6号染色体中还有一组非常有名气的基因,就是MHC(主要组织相容复合物),这组基因不仅在抵御病毒入侵和外界细菌时可以起到防御作用,在器官移植配型方面也具有重要意义。
6号染色体的数量和结构相对比较复杂,所遗传表达的基因也比较丰富。据了解6染色体约占人类基因总数的6%,现已发现2190个基因结构,其中1557个为功能基因,从中还识别出约130个可导致人类某些疾病的基因,例如帕金森病、癫痫、遗传性血色素沉着病、精神分裂症、心脏病等等等。