男性dmd基因杂合缺失一定会发病吗?

2022-07-06 11:57 · 7211人浏览
朋友们,我跟老公所有检查都做完了,本来今天去建档,最后接到通知说老公检测出了dmd基因杂合缺失,我的都是正常的,医生说遗传的几率是很小的,但不是百分百,之前说做第二代试管婴儿,现在打算做第三代试管了,就这个基因检测状况,想问问大家dmd基因杂合缺失是一定会发病的吗?
男性dmd基因杂合缺失一定会发病吗?
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两小只妈妈 女孩叫胡萝卜

男性dmd基因杂合缺失不一定会发病,但也不能完全排出发病的概率。一般而言,dmd基因缺失性疾病是在男性患者中发病较多,女性发病较少,而且这种病是无法控制的,及时父母没有出现基因缺失的情况,孩子胚胎发育中也有可能出现发育畸形,因此我们无法控制患病的可能性。

dmd是一种杜氏症营养不良症

dmd是一种杜氏肌营养不良症,基因杂合缺失则是染色体其中的某一条上的某一片段丢失,使得染色体无法发挥其正常的功能,从而会导致病变。如dmd基因缺失较少,便不会致病,如果严重的话,一定会发病。如果确诊dmd,它在临床上有以下策略:

  • 1. 可以通过糖皮质激素进行治疗,延缓dmd病程,可增强骨骼肌力量和功能,在更长时间内稳定骨骼肌的力量;
  • 2. 可以保持每日温和运动,特别是游泳是最佳运动方式,但须避免高阻力动作和离心动作;
  • 3. 采用社会心理治疗手段,由于生理和成长环境多方面原因,dmd患者会有心理问题,需要充分重视,给予相应评估与治疗。
dmd发病率比较低,它使基因中79个外显子不能顺利连接,导致抗肌营养不良蛋白合成失败,无法起到修复作用,最终会引发肌肉受损、萎缩、下肢力量不足等症状,如有检测dmd基因缺失,并确诊dmd的患者,应当配合医生完成相应治疗。
最后修订时间 2022-07-06 11:48:49

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