一胎罕见基因遗传病还能做三代试管要二胎吗?

2022-06-15 16:33 · 51人浏览
我们竟然生了一个基因突变的罕见病宝宝,ehlersdanlos综合征。拿到基因结果之后我心里反倒很坦然,总算是找到原因了,不幸中的万幸,不是那种很严重的基因病,不影响智力,但是目前已经有脊柱侧弯并发症,需要带支具,他的病在长大过程中需要很小心保护好他,现在会走但也很容易摔倒。以后也许会出现很多并发症,也许不会。现在我和老公就在纠结要不要生个二胎,一方面担心会遗传,一方面又还是想要一个健康宝宝,请问我们这种生育罕见病宝宝的,还能做试管婴儿要二胎吗?听说三代技术可以,是真的吗?
一胎罕见基因遗传病还能做三代试管要二胎吗?
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琳大大 朝气蓬勃的90后宝妈

一胎宝宝是罕见基因遗传病是可以再要二胎的,具有遗传性的罕见病(如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等)目前是可以通过第三代试管婴儿技术进行诊断及阻断的,所以是可以再要二胎的。而对于新发基因突变的罕见病,父母不携带致病基因,是可以自然怀孕生二胎的,二胎再次发生相同罕见病的概率是极低的。

一胎新发基因突变罕见病可以再次生二胎

国际确认的罕见病有六千多种,约占人类疾病的10%,虽然罕见病很罕见,但是目前能够诊断的罕见病也有不少,比如假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。而一胎生育罕见病宝宝,也是可以生育二胎的,但就需要阻断罕见病遗传,方式有以下这些:

  • 1. 如果一胎是新发基因突变的罕见病,就可以自然怀孕,怀二胎孕前要接受遗传咨询和孕期进行产前诊断,是预防罕见病的重要手段,比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术;
  • 2. 如果是遗传性罕见病,生二胎就要借助植入前胚胎遗传学诊断技术(第三代试管婴儿),做到在怀孕前阻断罕见病。
不管是采用哪种方式,一胎罕见病都是可以生二胎的。不过对于新发突变的罕见病,生育二胎是没办法预知的,可能会生出正常孩子,也有可能会再次生出罕见病孩子,但一般概率还是比较小。
最后修订时间 2022-06-15 16:14:37

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