一胎基因109纯合突变二胎会突变吗?

2022-06-15 16:50 · 120人浏览
我和老公是4年前认识的,认识第二年就结婚了,当时也没有去做什么检查。然后现在已经生了一胎,前段时间去做了新生儿的听力筛查,孩子三天听力筛查过了,感觉能听到声音。但是检测出来GJB2基因109位点纯合突变,就想问问这个基因突变会怎么样?如果我们想要生育二胎,也会有这样的基因突变吗?
一胎基因109纯合突变二胎会突变吗?
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长尾兔 家有两位小公主

一胎宝宝基因109纯合突变生育二胎有可能也是突变,也有可能是正常的,具体还要看男女双方基因情况。基因109纯合突变是耳聋基因,这个基因突变是会遗传的,不过这个点位突变有点特殊,它是部分发病,根据现有资料显示,整体发病率大概在14%左右,先天发病大概占8%。如果一胎是基因109纯合突变,多半说明男女两方也都有这个基因突变,但要看是纯合还是杂合了,所以生育二胎有可能也会突变,也有可能是正常的。

我家宝宝也是耳聋基因109纯合突变,然后我和老公都去做了耳聋基因检测,都是杂合突变。医生说我们两都是杂合,生育纯合突变的概率是25%,杂合突变概率50%,正常的也是25%,所以生二胎也是这个结果。
 

阿布646

基因突变如果是新发突变,好像再次怀孕生二胎发生相同的突变概率是极低极低的,这是之前我咨询一个医生给我说的。因为当时我家孩子做基因检测是STK11基因片段重复,比照了我们的这段基因,都是正常的,孩子属于基因突变,但若是基因拷贝数重复,再次怀孕生二胎时,如果是致病性的,仍需要孕期再做羊水穿刺检查这个基因。
 

竹外桃花

一胎基因突变,建议检查父母及一胎的基因,再次验证,因为有可能是新发突变,也有可能是基因遗传突变。若是要生二胎,怀孕后18-20周之间可以做羊水穿刺胎儿产前诊断。
 

流沙河里

最后修订时间 2022-06-15 15:43:47

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